Enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer se ha convertido en la forma de demencia más frecuente en ancianos, esta enfermedad afecta al 10% de las personas mayores de 65 años y la probabilidad de padecerla aumenta con la edad (Milda Plečkaityt., 2010).

Por extraño que parezca, el aumento en la esperanza de vida promedio durante el siglo 20 (citando a Dennis J. Selko, 2010, Physiological Reviews) la cual aumentó de aproximadamente 49 años a 76 años en los E.U., ha dado lugar a que un mayor número de individuos alcancen una edad en la que los trastornos neurodegenerativos son algo común, y este es justamente el caso de la enfermedad de Alzheimer.

Al día de hoy el Alzheimer es una enfermedad incurable y degenerativa. En un inicio esta enfermedad se manifiesta en las personas como un deterioro de la memoria, en una incapacidad de almacenar o generar nuevos recuerdos y en recuperar los almacenados. Con el tiempo estos síntomas empeoran y conlleva a una pérdida progresiva de las capacidades cognitivas y funcionales (Milda Plečkaityt., 2010; 46(1)).

Algunos de los deterioros graves involucran;

  • Cambios en la personalidad
  • Perder conciencia de las experiencias recientes
  • Tienen problemas en recodar el nombre del conyugue
  • Necesitan ayuda para vestirse adecuadamente
  • Experimentan cambios en los patrones de sueño
  • Experimentan problemas frecuentes con la vejiga y con los intestinos
  • Desconfianza, delirios y comportamiento compulsivo
  • Tienden a vagar o se pierden (alz.org.), entre otras.

Estas características físicas son las que la mayoría de nosotros asociamos a la enfermedad, pero a nivel fisiológico ¿qué se sabe? Pues en realidad se sabe muy poco, sin embargo existen algunas características asociadas a la enfermedad.

Existen tres características en el cerebro asociadas a la enfermedad;

  1. Las placas amiloideas; que se componen de fragmentos de proteínas llamadas péptido beta-amiloide, el cual se encuentra mezclada con proteínas adicionales, restos de neuronas y retazos de otras células nerviosas.
  2. Ovillos neurofibrilares (ONF), que se encuentran dentro de las neuronas y son acumulaciones anormales de una proteína llamada Tau.
  3. Pérdida de conexiones entre neuronas responsables del aprendizaje y la memoria. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke).

Después de leer esto, cualquiera nos preguntamos: ¿qué dijo, teacher…?

Aunque en principio no es evidente la característica biológica del Alzheimer (por el uso de frases demasiado técnicas), éste padecimiento pertenece a las enfermedades humanas en la cual existe un mal plegamiento (estructuración defectuosa o anómala) y agregación de proteínas, lo cual con lleva a la destrucción del tejido nervioso.

Para poder entender un poquito de lo que se conoce de estas enfermedades en las cuales el problema al parecer es una mala o anómala estructuración de proteínas, vamos a empezar por ahí: por las proteínas.

Proteínas

Hablando en términos coloquiales, una proteína es la parte funcional de un gen. Vamos a ponerlo de esta forma: es como si quisiéramos producir pantalones… para ello necesitamos un patrón (DNA), el cual vamos a copiar para tener la parte delantera, la parte trasera, las bolsas del pantalón y etc., a eso en biología le llamamos RNA. Después, estos patrones los vamos a colocar sobre una tela para cortar cada una de las partes y posteriormente unirlas, coserlas y confeccionar un pantalón (proteína), el cual ya puede ser utilizado para vestir.

Síntesis de proteínas

Así en las células, la información en el DNA se encuentra segmentada en genes, cada gen va a ser utilizado como un patrón para formar una proteína (en términos simples). Las proteínas se encuentran constituidas por conjuntos de moléculas denominadas aminoácidos (de los cuales existen 21 aminoácidos diferentes). Como se observa en la figura 1, cuando se sintetizan o cuando se hacen proteínas en la células, éstas son estructuras lineales o como un collar de diferentes tipos y tamaños de piedritas.

Cadena de aminoacidos

Pero éste es sólo el primer paso. Para que esta proteína pueda ser funcional necesita adquirir cierta estructura, es decir, plegarse o doblarse de un forma característica y ello ocurre mediante un proceso que involucra otras proteínas que se encargan de asegurarse de que todas las proteínas adquieran una conformación adecuada.

Si las proteínas no adquieren la conformación adecuada dejan de ser funcionales o útiles y además se vuelven tóxicas para la célula; por ésta razón en condiciones normales estas proteínas son destruidas o degradas. Aquí ya empieza a tener más sentido el hecho de que si una proteína no se encuentra bien estructurada, ésta se puede convertir en un problema para las células.

Así justamente el término amiloide en el Alzheimer hace referencia a proteínas anómalamente plegadas. Por otro lado, como es costumbre a los humanos dar nombre a todas las cosas, las diferentes formas en las proteínas se pliegan también tienen un nombre, y el término beta hace justamente eso, referirse a un tipo de plegamiento de éstas proteínas.

Hoja beta estructura terciaria Alzheimer

Ahora sí podemos entender que una característica del Alzheimer es la presencia de proteínas con plegamientos anómalos (amiloideas) de un tipo en particular denominado beta. 

¿Qué son los ovillos neurofibrilares?

Pues la definición es: conglomerados anormales de proteínas compuestos por fibrillas… ¿¿Quéee…?? La situación aquí es que esta proteína de nombre Tau, por alguna razón su estructura se modifica (sufre una hiperfosforilación, es decir se llena de fósforos), esto provoca que se vuelva insoluble y por lo tanto se precipita, es decir: en vez de flotar en el espacio celular, se vuelve pesada como piedra, se agrupa con otras de su clase y cae al fondo. Lo anterior provoca dos cosas: una, que esta proteína deja de ser funcional y dos, que se vuelva tóxica para la célula.

Tanto las placas amiloides, como ovillos neurofribilares son agregados de proteínas con estructuras anómalas. La diferencia entre ambas es: por un lado el tipo de proteína y por el otro que las placas amiloideas se encuentran fuera de la células y los ovillos dentro de ellas.

Estos plegamientos anómalos de proteínas se consideran la causa de la degeneración y muerte de las células neuronales en la enfermedad del Alzheimer, sin embargo, todavía no se sabe a ciencia cierta si el plegamiento anómalo de proteínas es la causa de la enfermedad o es un efecto de la enfermedad.

Se tiene el conocimiento de que el Alzheimer también se puede heredar, según los datos, la forma hereditaria del Alzheimer representa del 5 al 10 % de los casos y se deben a una mutación en el gen APP (Milda Plečkaityt., 2010). En una publicación reciente en la BBC news del 4 de abril de 2011, se menciona el descubrimiento de otros 5 genes nuevos asociados al Alzheimer. Más allá de estos pequeños avances, por desgracia no se tiene mayor conocimiento sobre la enfermedad. Esa es la razón por la cual hoy en día aún no se cuenta con un tratamiento para dicho padecimiento.

Uno de los grandes problemas con el Alzheimer es la inaccesibilidad del cerebro para su estudio y que los investigadores solo pueden estudiarla en el cerebro de alguien que por desgracia falleció debido a la enfermedad, nunca antes o durante el desarrollo de dicho trastorno.

Aunque le tema de un mal plegamiento de la proteínas vs. enfermedad no es muy común en nuestro país, datos recientes sugieren que esta condición podría ser parte de otras enfermedades como la diabetes, tema que abordaremos en nuestro siguiente artículo.

Enlaces de interés sobre este tema:

http://www.bbc.co.uk/news/health-12937131

http://www.ninds.nih.gov/disorders/alzheimersdisease/alzheimersdisease.htm

http://www.alz.org/alzheimers_disease_stages_of_alzheimers.asp

http://medicina.kmu.lt/1001/1001-11e.pdf

http://physrev.physiology.org/content/81/2/741.full.pdf

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